Сенсорная полинейропатия

загрузка...
Группа редких наследственных заболеваний, основным симптомом которых является потеря глубокой болевой чувствительности.
По неврологическим критериям выделяют следующие формы наследственной сенсорной нейропатии:
НСАН I (OMIM #162400, ген SPTLC1) дистальная потеря чувствительности к боли, тепловой чувствительности, глухота и трофические язвы. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
НСАН II (OMIM #201300, ген HSN2) характеризуется потерей дистальной болевой чувствительности, снижением тактильной и температурной чувствительности, сохранением проксимальной чувствительности, включая болевую, потерей сухожильных рефлексов, постепенным прогрессированием и деградацией периферических нервов и ганглиев. От НСАН I отличается ранним возрастом манифестации и аутосомно-рецессивным типом наследования.
НСАН III (семейная дисавтономия OMIM #223900, ген IKBKAP) характеризуется большим разнообразием признаков. Кроме снижения болевой и температурной чувствительности характеризуется нестабильностью кровообращения, повторяющимися пневмониями, приступами рвоты и дисфункцией ЖКТ. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
НСАН IV (OMIM*191315, ген NGF/TRKA) врожденная нечувствительность к боли с нарушением потоотделения, связана с потерей глубокой болевой чувствительности, приводящей к повреждениям членовредительству, остеомиелиту, кроме того, для пациентов характерна умственная недостаточность. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
НСАН V (OMIM #608654, ген NGFβ) эта форма характеризуется потерей глубокой болевой и нарушением температурной чувствительности. Снижение глубокой болевой чувствительности приводит к разрушению суставов (сустав Шарко) в детстве. Пациенты имеют нормальное умственное развитие, нормальные рефлексы, у них не наблюдается мышечной атрофии и атаксии. У них не нарушены тактильная, вибрационная и баро чувтвительности. Анатомически клинический фенотип связан с сильным уменьшением немиеленизированных и меньшей потерей тонких миелиновых волокон. За эту форму Наследственной сенсорной нейропатии ответственны мутации гена NGFβ, который кодирует фактор роста нервов. Тип наследования - аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный (гомозиготных носителей мутации признаки заболевания появляются в раннем детстве, у гетерозигот клинический фенотип проявляется в зрелом возрасте).
Категория: Полинейропатия
загрузка...

загрузка...

Полный список заболеваний: